Nous menons depuis 2012 des travaux de recherche portant principalement sur les investigations moléculaires dans la mort subite du nourrisson et du sujet jeune (âgé de moins de 40 ans) permettant de déterminer la cause de décès du cas index et de rechercher une cause génétique héréditaire.

Grace à une collaboration étroite avec le laboratoire de diagnostic génétique des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS) et le Service de Génétique Médicale des HUS, nous avons pu développer un projet translationnel à la frontière entre recherche et diagnostic pour les cas de mort subite autopsiés à l’Institut de Médecine Légale de Strasbourg. Nous avons créé un réseau avec les généticiens, les cardiologues, les cardio-pédiatres, les épileptologues et les psychologues afin de prendre en charge les apparentés des cas de mort subite.

Lors de l’identification de variants de signification inconnue sur des gènes codant pour des canaux ioniques impliqués dans le rythme cardiaque et/ou l’excitabilité neuronale, nous développons des modèles cellulaires et murins pour permettre la validation fonctionnelle de ces variants.